La Prensa al Día

Identifican variantes genéticas raras heredadas en el autismo

Noticias Médico Interactivo - Vie, 20/04/2018 - 14:00

Un estudio internacional, con 2.600 personas, revela el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo. La investigación, publicada en la revista Science, identifica diversas variantes genéticas relacionadas con el autismo que están causadas por deleciones, duplicaciones en tándem, inversiones, cambios estructurales complejos y diversos tipos de elementos genéticos móviles que perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista.

“El nuevo trabajo se desmarca de la investigación previamente realizada sobre la genética del autismo por dos razones: primero, porque explora el impacto en el autismo de las variantes genéticas raras heredadas, cuando la mayoría de trabajos anteriores investigan las variantes raras de novo, es decir, mutaciones que aparecen durante la formación de los gametos pero que no están presentes en los progenitores”, explica Bru Cormand, director del Grupo de Investigación de Neurogenética en la Facultad de Biología de la UB.

“En segundo lugar, el trabajo se centra en las alteraciones estructurales, es decir, en los cambios de segmentos largos de ADN —deleciones, duplicaciones, inserciones o inversiones—, mientras que anteriormente la investigación analizaba sobre todo cambios de un único nucleótido. Este tipo de variantes genéticas son especialmente relevantes por su impacto potencial sobre la regulación de la expresión génica. Hay estudios con un número mayor de pacientes, pero el nuevo trabajo aborda una perspectiva innovadora de la genética del autismo que ha exigido un enorme esfuerzo de análisis bioinformático de datos”, apunta.

En el estudio, el uso de la técnica de secuenciación del genoma entero (whole genome sequencing, WGS) ha permitido identificar variantes estructurales que no eran detectables mediante otras técnicas —biochips CGH/SNP o secuenciación del exoma (whole-exome sequencing, WES)— por su reducido tamaño o por su localización en regiones no codificantes. Una de las contribuciones más significativas del trabajo es la clasificación de regiones funcionales relevantes en el genoma según su intolerancia a presentar variantes estructurales. En los pacientes, en concreto, se han estudiado regiones implicadas en la regulación de la expresión génica (inicios de transcripción, 3′-UTR y promotores del cerebro fetal) en genes que son intolerantes a las variantes estructurales (y que por tanto, cuando las tienen, es con consecuencias muy adversas).

Asimismo, el estudio revela que hay una mayor transmisión paterna de variantes estructurales en regiones reguladoras de la expresión génica que no toleran variaciones. Este resultado —uno de los más inesperados del estudio— va en sentido contrario a lo que se sabía sobre la transmisión de mutaciones que originan proteínas truncadas, un proceso asociado a la predominancia materna. La idea general de que el riesgo genético transmitido provendría predominantemente de las madres se basa en su menor vulnerabilidad al trastorno. Según el nuevo estudio, los efectos de la herencia paterna o materna en el riesgo genético del autismo son más complejos de lo que se pensaba.

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Núñez pide al tribunal de los ERE en la Audiencia un informe del Ministerio sobre ayudas del Gobierno

Andalucía en Europa Press - Vie, 20/04/2018 - 13:45
El Juzgado de Instrucción número 6 de Sevilla, que instruye la causa de los expedientes de regulación de empleo (ERE) fraudulentos de la Junta, ha solicitado mediante un exhorto al tribunal de la Sección Primera de la Audiencia Provincial, encargada de juzgar a 22 ex altos cargos del Gobierno andaluz por el conocido como 'procedimiento específico' por el que se concedían las ayudas sociolaborales a trabajadores y las ayudas a empresas en crisis en los ERE, un informe del Ministerio de Empleo y Seguridad Social sobre las ayudas concedidas por la Administración estatal entre 2001 y 2010.

Elecciones a los cargos de vicepresidente 1º y secretario general del CGCOM

Noticias Médico Interactivo - Vie, 20/04/2018 - 13:45

El Consejo General de Colegios de Médicos (CGCOM) ha convocado elecciones para los cargos de vicepresidente 1º y de secretario general. Según el calendario electoral previsto, las votaciones se celebrarán el próximo 30 de junio.

La Comisión Permanente de la Corporación, de conformidad con los Estatutos Generales de la Organización Médica Colegial, los Estatutos del Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos, la Ley 2/1974, de 13 de febrero y la Ley 74/1978, de 26 de diciembre, de Colegios Profesionales, ha informado de que el calendario electoral es el siguiente:

-Plazo de presentación de candidaturas: del 20 de abril al 22 de mayo.

-Proclamación de candidatos: 23 de mayo.

-Elecciones: 30 de junio de 2018.

 

 

 

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El doloroso final de Marcela

Noticias El País Salud - Vie, 20/04/2018 - 13:42
La responsable de tramitar los testamentos vitales de la consejería de Sanidad en Canarias fallece sin que el suyo se haya cumplido, afirman sus familiares
Categorías: La Salud al Día

La cirugía mayor ambulatoria es hasta un 40% más barata que la hospitalaria y aporta más seguridad al paciente

Noticias Europa Press Salud - Vie, 20/04/2018 - 13:41
La cirugía mayor ambulatoria (CMA) es hasta un 40 por ciento más barata que la hospitalaria y aporta más seguridad al paciente porque reduce el riesgo de infección nosocomial, según han asegurado diversos expertos con motivo de la celebración del 12 Congreso de la Asociación Española de Cirugía Mayor Ambulatoria (Asecma).
Categorías: La Salud al Día

Comienza la Semana de la Vacunación en las Américas

Noticias Médico Interactivo - Vie, 20/04/2018 - 13:30

Con el objetivo de fomentar la actualización médica y promover la equidad y acceso a la vacunación, comienza la Semana de Vacunación de las Américas que, por primera vez, tendrá sede en Cuba, así lo anunció Cristian Moraes Furiman, representante de la Organización Panamericana de Salud en el país antillano.

Como cada tercera semana de abril comenzarán las actividades en las que se darán a conocer los avances médicos más destacados en materia de inmunización. Este evento se efectuará del 23 al 30 de abril, días que se aprovechará para concientizar también a los gobiernos sobre la importancia de invertir en vacunación y a su vez hacer conscientes a las personas de lo vital que puede ser colocarse una vacuna.

Desde el 2003 y a través de la propuesta de la Organización Mundial de la Salud, en conjunto con su homóloga Panamericana, se ha realizado dicho evento que a través de los años ha logrado, a través de sus propuestas, llegar a personas de todas edades y nivel socioeconómico, sobre todo zonas no urbanizadas, fronterizas o comunidades indígenas con carencia de centros de salud.

El desarrollo que Cuba, país sede, ha demostrado en materia de salud lo hace ejemplar frente al resto de los países de América Latina, por ejemplo, la erradicación de la poliomielitis en 1994, gracias a su estrategia de inmunización masiva que comenzó en 1962. En la actualidad su cobertura de inmunización es del 98 por ciento y cuenta con 11 vacunas que protegen contra 13 enfermedades.

México por su parte, cuenta con una excelente cartilla de vacunación en la cual se cubre 19 enfermedades con 9 vacunas que se aplican entre el nacimiento y los 12 años, que además son de aplicación gratuita en todos los centros de salud del país.

La inmunización debe ser tomada como un eje fundamental de la salud en la sociedad, pues sin ella no se pueden cumplir aquellos objetivos de desarrollo sostenible y económico de los países, es necesario también garantizar una vida plena, saludable y sin limitaciones desde el nacimiento.

La atención prenatal y neonatal deber ser incluida en estos planes estratégicos para controlar las enfermedades víricas como las hepatitis o con resistencia antimicrobiana.

El Plan de acción mundial sobre vacunas  aprobado en la Asamblea Mundial de la Salud de 2012 tiene como objetivo evitar millones de muertes por enfermedades prevenibles mediante vacunación de aquí al 2020.

Pese a los progresos realizados por algunos países y a la elevada tasa mundial de introducción de nuevas vacunas, hay retrasos con respecto al seguimiento de las metas relacionadas con la eliminación de enfermedades como el sarampión, la rubéola y el tétanos materno y neonatal.

El lema de este año es Salud universal para el desarrollo sostenible y sus ejes temáticos estarán encabezados por Enfermedades transmisibles y no transmisibles, la determinación social de la salud, la atención primaria, medicina familiar, educación Médica, economía, salud y eficiencia, y finalmente, la colaboración médica internacional, entro otros.

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Nicolas Cage quiere dejar de actuar

Cultura en el Pais.Es - Vie, 20/04/2018 - 13:27

Mientras se encontraba promocionando la película Primal, aún en pleno rodaje y en la que interpreta a un cazador de animales salvajes para zoológicos, Nicolas Cage ha insinuado que dejará de actuar en "tres o cuatro años", para centrarse en su faceta como director.

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La Junta reclamará el 18% de inversión para Andalucía en su reunión con el ministro de Fomento

Andalucía en Europa Press - Vie, 20/04/2018 - 13:17
El consejero de Fomento de la Junta de Andalucía, Felipe López, ha expresado su "disponibilidad absoluta" para reunirse con el ministro de Fomento, Íñigo de la Serna, al que planteará la "reivindicación fundada" de aumentar la inversión en esta materia hasta el 18 por ciento.

Quimio e inmunoterapia combinadas para mejorar la supervivencia en cáncer de pulmón

Noticias El País Salud - Vie, 20/04/2018 - 13:06
Un estudio constata que la administración de ambos tratamientos aumenta la esperanza de vida en un tipo de tumor pulmonar metastásico
Categorías: La Salud al Día

El emotivo parto de una gorila en un zoo

Noticias El País Salud - Vie, 20/04/2018 - 12:53
Es el primero que nace en el Zoológico Nacional de Washington en nueve años
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Víctimas andaluzas rechazan las "justificaciones y tergiversaciones" que acompañan el "perdón" de ETA

Andalucía en Europa Press - Vie, 20/04/2018 - 12:51
La Asociación Andaluza Víctimas del Terrorismo (AAVT) ha realizado "acuse de recibo del perdón solicitado por ETA" en el comunicado difundido por la organización terrorista este viernes, pero rechaza "tajantemente las justificaciones y tergiversaciones evidentes que lo acompañan".

Mueren dos mujeres en una vivienda de Vitoria donde continúa atrincherado el presunto agresor

Ultima Hora en Europa Press - Vie, 20/04/2018 - 12:49
La mujer herida grave este viernes como consecuencia, al parecer, de una pelea registrada en una vivienda de Vitoria ha fallecido en el Hospital de Txagorritxu, con lo que son dos las mujeres muertas en el suceso. El presunto autor, un varón, continúa atrincherado en la vivienda, de la que sale humo, por lo que podría haber provocado un incendio.

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